Les résultats d’une nouvelle étude sur les fondements génétiques de la fonction pulmonaire pourraient bientôt permettre aux individus d’obtenir des scores de risque personnalisés pour leur santé pulmonaire. Cette étude – la plus vaste et la plus diversifiée de ce type – a été réalisée par des chercheurs des universités de Leicester et de Nottingham. Selon les chercheurs, les résultats de cette étude pourraient ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour des maladies telles que l’asthme et la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO). Les maladies respiratoires chroniques telles que la BPCO sont la troisième cause de décès dans le monde.
Dans leur étude, les chercheurs ont analysé les données génomiques de 580 869 personnes du monde entier et les ont comparées à des mesures de la fonction pulmonaire, c’est-à-dire à la capacité des poumons à faire entrer et sortir l’air du corps.
Dans des pathologies telles que l’asthme et la BPCO, ce processus est rendu plus difficile par le rétrécissement des voies respiratoires.
En comparant les données génomiques avec celles relatives à la fonction pulmonaire, l’équipe a pu identifier 559 nouveaux gènes liés à la santé pulmonaire avec plus de certitude que jamais.
Ce sont ces gènes, qui codent pour les protéines impliquées dans les fonctions pulmonaires, que les médecins peuvent cibler pour développer des médicaments destinés à prévenir ou à traiter les maladies pulmonaires.
L’enquête a été menée par le professeur Martin Tobin, épidémiologiste génétique à l’université de Leicester.
Il a déclaré : « C’est un grand pas en avant en termes de taille et de diversité ethnique des populations que nous avons pu étudier auparavant, et c’est un grand pas en avant en termes de nombre de variantes génétiques associées que nous avons découvertes.
« Les résultats de nos recherches génétiques peuvent être utilisés pour générer des scores de risque individuels qui pourraient personnaliser la médecine.
« À ce stade, les scores de risque que nous avons développés constituent des outils importants pour la poursuite de la recherche, mais à l’avenir, ils pourraient aider à sélectionner les médicaments les plus efficaces pour chaque patient et ceux qu’il convient d’éviter.
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Le coauteur de l’article et expert en médecine moléculaire, le professeur Ian Hall, de l’université de Nottingham, a déclaré : « Il est important d’inclure des personnes d’origines diverses dans la recherche génétique » : « Il est important d’inclure des personnes d’origines diverses dans la recherche en génétique ».
Seules ces études diversifiées, a-t-il expliqué, peuvent « garantir que tous les groupes de personnes bénéficient des progrès en matière de prévention et de traitement que ces recherches peuvent apporter ».
« À l’heure actuelle, cependant, la majorité des personnes participant à des études génétiques sont de race blanche.
« À l’avenir, nous avons besoin de toute urgence d’un plus grand nombre d’études dans différents groupes ethniques afin d’obtenir la taille d’échantillon nécessaire pour faire réellement progresser le domaine.
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Ces découvertes interviennent alors que les chercheurs s’apprêtent à lancer un projet pluridisciplinaire financé à hauteur de 8,8 millions de livres sterling par le Wellcome Trust afin d’identifier des cibles médicamenteuses et d’aider au développement de nouveaux traitements pour les affections pulmonaires.
Le professeur Tobin a ajouté : « En réunissant dans un même projet des équipes des universités de Leicester, Nottingham et Cambridge dont l’expertise couvre la génomique, la science des données et la biologie cellulaire, nous pourrons accélérer les étapes menant à de nouveaux traitements.
« Ce financement de Wellcome signifie également que nous serons en mesure d’améliorer la diversité des études génomiques au Royaume-Uni. […] et de stimuler les études génomiques sur les maladies pulmonaires dans les populations mal desservies du monde entier ».
Les résultats complets de l’étude ont été publiés dans la revue Nature Genetics.